Мужское бесплодие как следствие генетических мутаций

Отсутствие протеина, покрывающего сперматозоид, раскрывает причину большого количества бесплодия у мужчин. В этом уверены учёные из Университета Дэвиса в Калифорнии.

Протеин бета-дефенсин 126 кодируется геном DEFB126. Данный протеин расположен на поверхности сперматозоида и защищает его от слизи, которую выделяет шейка матки. Исследователи проанализировали образцы китайских, британских и американских мужчин и пришли к выводу, что 25% мужчин в мире обладают двумя копиями дефектного гена.

У мужчин, у которых был обнаружен мутировавший DEFB126, отсутствовал бета-дефенсин 126. Следовательно, сперматозоиду практически нереально добраться до яйцеклетки. На данный момент учёные задумываются о разработке программы скрининга и лечения репродуктивной функции, основываясь на своём открытии.